Criança tem até 10 de novembro para tomar remédio mais caro do mundo

Medicamento para AME age nos genes, custa R$ 12 milhões e só pode ser ministrado em crianças de até 2 anos

Da Redação | outrosquinhentos.com

A família luta na justiça para ter acesso ao medicamento pelo SUS e também está fazendo a Vakinha on-line que arrecadou até esse momento pouco mais de R$ 370 mil. É uma corrida contra o tempo, pois ele só pode ser usado até 2 anos.

Guilherme de Moura Martini Silva, nascido dia 10 de Novembro de 2018. Foi diagnosticado aos 4 meses de vida com Atrofia Muscular Espinhal (AME) Tipo I, uma doença neurodegenerativa rara, que em casos graves, pode provocar a morte dos portadores se não lhe for concedido o tratamento adequado e imediato.

As principais consequências da doença são a perda do controle e da força muscular; a incapacidade/dificuldade de engolir; incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça e a incapacidade/dificuldade de respirar.

No início de 2019, o Food and Drug Administration (FDA), agência federal responsável pela aprovação de medicamentos nos Estados Unidos, aprovou uma nova medicação, chamada Zolgensma, para tratamento de crianças portadoras de Atrofia Muscular Espinhal que tenham menos de dois anos de idade. No primeiro semestre de 2020 a medicação foi aprovada do Japão, nos 27 membros da União Europeia, bem como na Islandia, Noruega, Liechtenstein e Reino Unido.

O Zolgensma é um tratamento revolucionário sem procedentes para tratamento da AME, por tratar-se de uma terapia genética projetada para atingir a raiz da doença, substituindo o gene ausente ou não útil (SMN1) por uma nova cópia de um gene SMN que funciona. A medicação consiste em uma suspensão para infusão intravenosa em uma única dose, criada para manter os efeitos a longo prazo.

De acordo com os resultados dos testes realizados, 24 meses após o tratamento, 100% dos pacientes que receberam a dose adequada do medicamento Zolgensma estavam vivos e não precisaram de suporte respiratório permanente, 75% eram capazes de se sentar sem ajuda e 17% podiam até mesmo ficar de pé e andar sem ajuda. Enquanto isso, pacientes que não recebem a intervenção não adquirem a capacidade de se sentar ou andar e apenas 25% permanecem vivos aos 14 meses de idade sem suporte respiratório permanente. Desta maneira, percebe-se que a medicação tem valor clinico substancial como a única terapia genética para tratamento da AME.

Como a utilização do medicamento tem um prazo de validade, podendo ser aplicado apenas em crianças menores de 2 anos de idade, tem sido grande a agonia de inúmeras famílias que lutam para sobrevivência de suas crianças e, devido aos excelentes resultados da medicação em pacientes graves.

Sobre a AME

A AME é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores (maioria dos casos por mutação do gene SMN1). Assim, à medida que os neurônios motores morrem, devido à falta da proteína, os sinais e sintomas da doença se agravam e podem levar os pacientes a morte, pois esses neurônios são responsáveis por funções vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.

A AME pode ser classificada em quatro tipos, de acordo com a idade de início da doença e a máxima função motora adquirida.

Sobre a AME tipo I é a mais severa, tem início precoce (de 0 a 6 meses de idade), por volta de 1 ano de idade as criança não são mais capazes de engolir e se alimentar. A média de sobrevivência é de 7 meses, com mortalidade de 95% até os 18 meses de vida.

O único medicamento registrado no Brasil para o tratamento da AME é o Nusinersena (Spinraza) e as pesquisas tem demonstrado a eficácia do medicamento na interrupção da evolução da AME.

AME e o Guilherme

Atualmente, Guilherme apresentou evolução importante em 14 meses de tratamento fisioterapêutico associado a aplicações de Spinraza (iniciou a 1ª dose aos 5 meses de vida, completando 6 doses até o momento, aguardando a 7ª dose para mês de Agosto). Considerando as intercorrências em âmbito hospitalar, seguido de intervenções técnicas para aporte respiratório e cirúrgico para introdução de gastrostomia. Hoje, nota-se melhora significativa no que se refere as necessidades fisiológicas vitais respiratória, pois não necessitou de traqueostomia e tão pouco de equipamentos respiratórios de uso contínuo.

Devido acompanhamento contínuo de multiprofissionais (neurologista, pediatra, pneumologista, nutricionista, fisiatra, fisioterapeuta, fonoaudióloga, terapeuta ocupacional), acreditamos no potencial do Guilherme  em atingir uma qualidade de vida bem próxima a de qualquer pessoa fisicamente normal, já que o cognitivo é totalmente preservado e acompanha perfeitamente a todos os estímulos e respostas solicitadas.

A fisioterapia baseia-se em busca de ativação muscular global e adequação de tônus, respeitando o neuro desenvolvimento e as aquisições motora da idade. Atualmente, encontra-se com 1 ano e 8 meses de idade cronológica, e com aproximadamente 5/6 meses de idade motora. Observa-se controle completo de cervical, com liberação do bloco cervico-escapular e consequentemente funcionalidade dos membros superiores, iniciando controle do tronco. Apresenta também, início da presença de movimentos em quadril e membros inferiores.

O trabalho realizado junto a fonoaudiólogo, visa no estímulo sensório motor oral com o processo de reabilitação e introdução de dieta via oral, tal como estimulação olfativa e gustativa, reorganizando os órgãos e funções neurovegetativo antes apresentado. Atualmente, já consegue reorganizar a língua dentro da cavidade oral, não apresenta ânsia durante os estímulos mantendo todos os reflexos oral preservados.

O remédio mais caro do mundo

O novo medicamento, Zolgensma, consiste em uma suspensão para infusão intravenosa em uma única dose, criada para manter os efeitos a longo prazo, o que a faz diferir do Spinraza, que precisa de constantes aplicações ao longo dos anos (a cada quatro meses).

https://www.vakinha.com.br/vaquinha/ajude-gui-martini

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